Hirschprung disease

1.    PENDAHULUAN
Dikenalkan pertama kali oleh Hirschprung tahun 1886. Zuelser dan Wilson , 1948 mengemukakan bahwa pada dinding usus yang menyempit tidak ditemukan ganglion parasimpatis. Pada tahun 1888 Hirschsprung melaporkan dua kasus bayi meninggal dengan perut gembung oleh kolon yang sangat melebar dan penuh massa feses. Penyakit ini disebut megakolon kongenitum dan merupakan kelainan yang tersering dijumpai sebagai penyebab obstruksi usus pada neonatus. Pada penyakit ini pleksus mienterikus tidak ada, sehingga bagian usus yang bersangkutan tidak dapat mengembang.

2.    PEMBAHASAN
2.1 Definisi
Penyakit Hirschsprung merupakan kelainan perkembangan sistem saraf enterik dan ditandai oleh tidak adanya sel ganglion pada kolon distal sehingga menyebabkan obstruksi fungsional. Sebagian kasus sekarang didiagnosis pada masa neonatus. Penyakit Hirschsprung sebaiknya dipertimbangkan pada neonatus yang gagal mengeluarkan mekonium dalam 24-48 jam setelah dilahirkan.
Meskipun enema kontras berguna dalam membantu menegakkan diagnosis, biopsi rektal full thickness tetap merupakan kriteria standar. Begitu diagnosis ditegakkan penanganan dasar adalah mengeluarkan usus aganglionik yang berfungsi buruk dan membuat anastomosis ke rektum distal dengan usus yang memiliki inervasi yang baik (dengan atau tanpa pengalihan awal).
2.2    Epidemiologi Penyakit Hirschsprung
Penyakit Hirschsprung terjadi pada 1 dari setiap 5.000 bayi yang lahir dan ini berhubungan pada 1 sampai dengan 4 dari obstruksi usus pada bayi baru lahir. Referensi lain mengatakan bahwa penyakit ini terjadi pada 1 dari 1500 hingga 7000 bayi baru lahir. Ini 5 kali lebih sering pada laki-laki dan kadang-kadang terjadi dengan kondisi kongenital lainnya seperti Down Syndrome. Di Amerika Serikat penyakit ini terjadi kurang lebih pada 1 kasus setiap 5400 hingga 7200 bayi baru lahir.
2.3 Etiologi
Dalam keadaan normal, bahan makanan yang dicerna bisa berjalan di sepanjang usus karena adanya kontraksi ritmis dari otot-otot yang melapisi usus (kontraksi ritmis ini disebut gerakan peristaltik).Kontraksi otot-otot tersebut dirangsang oleh sekumpulan saraf yang disebut ganglion, yang terletak dibawah lapisan otot.
Penyakit ini disebabkan aganglionosis Meissner dan Aurbach dalam lapisan dinding usus, mulai dari spingter ani internus ke arah proksimal, 70 % terbatas di daerah rektosigmoid, 10 % sampai seluruh kolon dan sekitarnya 5 % dapat mengenai seluruh usus sampai pylorus. Pada penyakit Hirschsprung, ganglion ini tidak ada, biasanya hanya sepanjang beberapa sentimeter. Segmen usus yang tidak memiliki gerakan peristaltik tidak dapat mendorong bahan-bahan yang dicerna dan terjadi penyumbatan. Penyakit Hirschsprung 5 kali lebih sering ditemukan pada bayi laki-laki.Penyakit ini kadang disertai dengan kelainan bawaan lainnya, misalnya sindroma Down.
2.4 Gejala
Pada anak-anak yang lebih tua, tanda dapat mencakup:
•    Perut yang buncit
•    Letargi
•    Masalah dalam penyerapan nutrisi, yang mengarah penurunan berat badan, diare atau keduanya dan penundaan atau pertumbuhan yang lambat.
•    Infeksi kolon, khususnya anak baru lahir atau yamg masih sangat muda, yang dapat mencakup enterokolitis, infeksi serius dengan diare, demam dan muntah dan kadang-kadang dilatasi kolon yang berbahaya.


Gejala-gejala yang mungkin terjadi:
-    segera setelah lahir, bayi tidak dapat mengeluarkan mekonium (tinja pertama pada bayi baru lahir)
-    tidak dapat buang air besar dalam waktu 24-48 jam setelah lahir
-    perut menggembung
-    muntah- diare encer (pada bayi baru lahir)
-    berat badan tidak bertambah
-    malabsorbsi.
Kasus yang lebih ringan mungkin baru akan terdiagnosis di kemudian hari. Pada anak yang lebih besar, gejalanya adalah sembelit menahun, perut menggembung dan gangguan pertumbuhan. Pada anak-anak yang lebih tua atau dewasa, gejala dapat mencakup konstipasi dan nilai rendah dari sel darah merah (anemia) karena darah hilang dalam feses juga disertai dengan leukositosis.
2.5 Diagnosis Penyakit Hirschsprung
Pemeriksaan yang digunakan untuk membantu mendiagnosa penyakit Hirschsprung dapat mencakup:
1.    Foto polos abdomen (BNO)
Foto polos abdomen dapat memperlihatkan loop distensi usus dengan penumpukan udara di daerah rektum. Pemeriksaan radiologi merupakan pemeriksaan yang penting pada penyakit Hirschsprung. Pada foto polos abdomen dapat dijumpai gambaran obstruksi usus letak rendah, meski pada bayi sulit untuk membedakan usus halus dan usus besar.
Bayangan udara dalam kolon pada neonatus jarang dapat  bayangan udara dalam usus halus. Daerah rektosigmoid tidak terisi udara. Pada foto posisi tengkurap kadang-kadang terlihat jelas bayangan udara dalam rektosigmoid dengan tanda-tanda klasik penyakit Hirschsprung.

Hirschsprung disease. Frontal abdominal radiograph showing marked dilatation of the bowel with no gas in the rectum.

2.    Barium enema
o Tampak daerah penyempitan di bagian rektum ke proksimal yang panjangnya bervariasi;
o Terdapat daerah transisi, terlihat di proksimal daerah penyempitan ke arah daerah dilatasi;
o Terdapat daerah pelebaran lumen di proksimal daerah transisi  
Colon inloop sangat diperlukan untuk melihat:
•     bagian aganglionik > menyempit
•     bagian proximal > dilatasi hebat 

Hirschsprung disease. Lateral view from a barium enema examination depicting the reduced diameter of the rectum and sigmoid.

Hirschsprung disease. Barium enema showing reduced caliber of the rectum, followed by a transition zone to an enlarged-caliber sigmoid



3.    Anal manometri (balon ditiupkan dalam rektum untuk mengukur tekanan dalam rektum)
Sebuah balon kecil ditiupkan pada rektum. Ano-rektal manometri mengukur tekanan dari otot sfingter anal dan seberapa baik seorang dapat merasakan perbedaan sensasi dari rektum yang penuh. Pada anak-anak yang memiliki penyakit Hirschsprung otot pada rektum tidak relaksasi secara normal. Selama tes, pasien diminta untuk memeras, santai, dan mendorong. Tekanan otot spinkter anal diukur selama aktivitas. Saat memeras, seseorang mengencangkan otot spinkter seperti mencegah sesuatu keluar. Mendorong, seseorang seolah mencoba seperti pergerakan usus. Tes ini biasanya berhasil pada anak-anak yang kooperatif dan dewasa.
4.    Biopsi rektum
Ini merupakan tes paling akurat untuk penyakit Hirschsprung. Dokter mengambil bagian sangat kecil dari rektum untuk dilihat di bawah mikroskop. Anak-anak dengan penyakit Hirschsprung akan tidak memiliki sel-sel ganglion pada sampel yang diambil. Pada biopsi hisap, jaringan dikeluarkan dari kolon dengan menggunakan alat penghisap. Karena tidak melibatkan pemotongan jaringan kolon maka tidak diperlukan anestesi.
Jika biopsi menunjukkan adanya ganglion, penyakit Hirschsprung tidak terbukti. Jika tidak terdapat sel-sel ganglion pada jaringan contoh, biopsi full-thickness biopsi diperlukan untuk mengkonfirmasi penyakit Hirschsprung. Pada biopsi full-thickness lebih banyak jaringan dari lapisan yang lebih dalam dikeluarkan secara bedah untuk kemudian diperiksai di bawah mikroskop. Tidak adanya sel-sel ganglion menunjukkan penyakit Hirschsprung.
2.6 Diagnosis Banding
Diagnosis banding megakolon adalah konstipasi, Small left colon syndrome, meconium plug syndrome, meconium ileus

Supine frontal view of the abdomen in a newborn with meconium plug syndrome demonstrates multiple dilated loops of bowel but no rectal gas.

A frontal view from contrast enema in a patient initially given a diagnosis of small left colon syndrome. A long filling defect is seen in the rectosigmoid with gradual transition to a more dilated proximal bowel. The infant failed to improve, and rectal biopsy confirmed Hirschsprung disease.

2.7    Komplikasi
Penyakit Hirschsprung memiliki komplikasi seperti enterokolitis nekrotikans, pneumatosis usus, abses perikolon, perforasi dan septikemia
2.8    Pengobatan
Untuk mencegah terjadinya komplikasi akibat penyumbatan usus, segera dilakukan kolostomi sementara. Kolostomi adalah pembuatan lubang pada dinding perut yang disambungkan dengan ujung usus besar.
Pengangkatan bagian usus yang terkena dan penyambungan kembali usus besar biasanya dilakukan pada saat anak berusia 6 bulan atau lebih.Jika terjadi perforasi (perlubangan usus) atau enterokolitis, diberikan antibiotik.



DAFTAR PUSTAKA

http://www.infokedokteran.com/info-penyakit/epidemiology-dan-diagnosis-penyakit-hirschsprung-hirschsprung-disease.html
http://www.emedicine.com/hirschsprung-disease.html